O que é adrenoleucodistrofia?

Adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética rara que afeta principalmente o cérebro e as glândulas adrenais. Ela é causada por uma mutação no gene ABCD1, que resulta na acumulação de ácidos graxos de cadeia muito longa nas células do corpo.

Os sintomas da adrenoleucodistrofia podem variar amplamente e incluem problemas de visão, dificuldade de deglutição, distúrbios de comportamento, perda da audição, fraqueza muscular e problemas de coordenação. Em casos mais graves, a doença pode levar à perda progressiva de habilidades motoras, demência e até a morte.

Não há cura para a adrenoleucodistrofia, porém o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapias de reposição hormonal, medicamentos para controlar os sintomas motores e apoio psicológico para pacientes e familiares.

A adrenoleucodistrofia afeta principalmente meninos e os sintomas geralmente aparecem na infância ou adolescência. O diagnóstico precoce é crucial para o manejo da doença e para garantir o melhor prognóstico possível.