O que é hemofilia?

Hemofilia

A hemofilia é uma doença genética rara que afeta a capacidade do sangue de coagular normalmente. Isso significa que pessoas com hemofilia podem sangrar por mais tempo do que o normal após uma lesão, corte ou cirurgia. Em casos graves, pode ocorrer sangramento interno espontâneo, sem uma causa aparente.

Existem principalmente dois tipos de hemofilia:

• Hemofilia A: Causada pela deficiência do fator de coagulação VIII. Este é o tipo mais comum de hemofilia.
• Hemofilia B: Causada pela deficiência do fator de coagulação IX. Também conhecida como doença de Christmas.

Causas:

A hemofilia é causada por uma mutação nos genes responsáveis pela produção dos fatores de coagulação VIII ou IX. Esses genes estão localizados no cromossomo X. Portanto, a hemofilia é herdada de forma recessiva ligada ao X. Mulheres são geralmente portadoras do gene defeituoso, enquanto homens, que possuem apenas um cromossomo X, são mais propensos a desenvolver a doença se herdarem o gene defeituoso. Embora rara, a hemofilia também pode ser causada por uma mutação espontânea.

Sintomas:

Os sintomas da hemofilia variam de acordo com a gravidade da deficiência do fator de coagulação. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:

• Sangramento prolongado após cortes ou lesões.
• Sangramento nasal frequente.
• Sangramento nas gengivas.
• Hematomas grandes e profundos.
• Sangramento interno, especialmente nas articulações, que pode causar dor, inchaço e, com o tempo, danos nas articulações.
• Sangue na urina ou nas fezes.
• Em bebês, sangramento após a circuncisão ou vacinação.

Diagnóstico:

O diagnóstico de hemofilia geralmente envolve:

• Histórico familiar: Investigação da presença da doença na família.
• Exames de sangue: Avaliação dos fatores de coagulação. Um teste de tempo de tromboplastina parcial ativado (TTPA) prolongado, seguido de um teste específico para medir os níveis dos fatores VIII e IX, é crucial.
• Testes genéticos: Para identificar a mutação genética específica.

Tratamento:

O tratamento para hemofilia envolve a reposição do fator de coagulação deficiente. Isso pode ser feito por meio de:

• Infusões de concentrado de fator de coagulação: O tratamento mais comum e eficaz. Concentrados de fator VIII (para hemofilia A) ou fator IX (para hemofilia B) são injetados na corrente sanguínea.
• Terapia gênica: Uma opção mais recente para alguns pacientes com hemofilia B, que visa corrigir o gene defeituoso.
• Desmopressina (DDAVP): Um medicamento que pode aumentar temporariamente os níveis de fator VIII em pessoas com hemofilia A leve.
• Tratamento profilático: Infusões regulares de fator de coagulação para prevenir sangramentos.

Complicações:

Se não tratada adequadamente, a hemofilia pode levar a várias complicações, incluindo:

• Danos nas articulações.
• Hemorragias internas.
• Infecções, como HIV ou hepatite, devido a transfusões sanguíneas (mais comum antes de 1985).
• Reações adversas ao tratamento, como o desenvolvimento de inibidores (anticorpos) contra o fator de coagulação.

Prevenção:

Como a hemofilia é uma doença genética, a prevenção primária é limitada. No entanto, aconselhamento genético é recomendado para famílias com histórico da doença, a fim de entender os riscos de transmiti-la para seus filhos.