O que é trissomia?

Trissomia

A trissomia é uma condição genética caracterizada pela presença de um cromossomo extra em um par cromossômico específico. Em vez de um par normal de dois cromossomos, um indivíduo com trissomia terá três cópias desse cromossomo. Essa alteração cromossômica resulta em um desequilíbrio genético que pode levar a uma variedade de características físicas e de desenvolvimento.

• Causas: A trissomia geralmente ocorre devido a um erro durante a divisão celular (meiose) que forma os óvulos ou espermatozoides. Esse erro, chamado não disjunção, resulta em células reprodutivas com um número anormal de cromossomos. https://pt.wikiwhat.page/kavramlar/Não%20Disjunção

• Tipos de Trissomia: As trissomias mais conhecidas incluem:

  • Síndrome de Down (Trissomia 21): Caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. https://pt.wikiwhat.page/kavramlar/Síndrome%20de%20Down
  • Síndrome de Edwards (Trissomia 18): Caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18. https://pt.wikiwhat.page/kavramlar/Síndrome%20de%20Edwards
  • Síndrome de Patau (Trissomia 13): Caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13. https://pt.wikiwhat.page/kavramlar/Síndrome%20de%20Patau

• Diagnóstico: A trissomia pode ser diagnosticada durante a gravidez através de testes de rastreio pré-natal, como o exame de sangue materno e a ultrassonografia. Testes de diagnóstico mais precisos, como a amniocentese e a biópsia de vilo corial, podem confirmar a condição. https://pt.wikiwhat.page/kavramlar/Amniocentese e https://pt.wikiwhat.page/kavramlar/Biópsia%20de%20Vilo%20Corial

• Características e Sintomas: As características e sintomas associados à trissomia variam dependendo do cromossomo afetado. Em geral, podem incluir atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual, características faciais distintas, problemas cardíacos e outros problemas de saúde.

• Tratamento e Apoio: Não existe cura para a trissomia. O tratamento concentra-se em controlar os sintomas e fornecer apoio para o desenvolvimento e bem-estar do indivíduo. Isso pode incluir terapia ocupacional, fonoaudiologia, fisioterapia e intervenções educacionais. https://pt.wikiwhat.page/kavramlar/Terapia%20Ocupacional e https://pt.wikiwhat.page/kavramlar/Fonoaudiologia

• Expectativa de Vida: A expectativa de vida para indivíduos com trissomia varia dependendo do tipo de trissomia e da gravidade das complicações de saúde.

É importante ressaltar que cada indivíduo com trissomia é único e pode apresentar uma gama variada de características e necessidades. O apoio e o acompanhamento médico adequados são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dessas pessoas.